융모막검사

임신초기(9~13주)때 태반(융모막 융모)을 이용하여 염색체검사 혹은 유전자검사를 분석하는 것으로 다운증후군, 에드워드증후군, 성염색체 이상유무를 검사합니다. 결과의 정확도는 양수검사와 동일하지만 양수검사에 비해 일찍 검사를 시행할 수 있으며, 1~2일이면 결과를 확인할 수 있습니다. 융모막검사의 태아 손실은 약 3%내로 숙련된 산부인과 전문의에 의해 시행하는 것이 좋습니다.

양수검사

자궁강 내에서 양수를 뽑는 시술로 임신 15~20주 때 양수를 채취, 세포 배양하여 염색체핵형을 분석하는 것으로써 검사기간은 약 2주정도 걸리며, 태아손실은 약 0.5%이하로 안전한 검사법 입니다.

임신 중기 때 산모 혈청 더블테스트

임신 15-22주 때 모체 혈청태아 단백질, 융모성선자극호르몬, 혹은 free 베타 HCG를 검사하여 다운증후군의 발견율은 약 80%로써 높습니다.

임신 중기 때 모체트리플 검사

임신 15~20주 때 다운증후군 척추이분증 무뇌아 신경관 결손 콩팥이상 언청이를 조기 발견할 수 있으며 다운증후군의 발견율은 약 60%로써 낮으며 양성예측률은 약 2%입니다. 특히 모체혈청검사상 태아 단백질이 높은 경우 정밀초음파검사, 양수검사를 실시하여 태아 기형유무를 확인하는 것이 좋습니다.

분자유전학적인 검사

모체혈액에 있는 미량의 태아세포를 추출하여 형광동소교잡법에 의한 DNA를 검사하여 염색체 이상유무를 검사하는 방법으로써 현재 연구중에 있습니다.

정밀 초음파검사

최근 초음파의 이용률이 증가하고 있습니다. 초음파를 이용하여 정확한 임신시기, 태아의 생존여부, 태아의 성숙 정도, 태반 난소의 이상유무 등을 확인하며 특히 칼라초음파를 이용하여 선천성심장질환(심방, 심실중격결손), 콩팥이상, 척추이분증, 언청이, 구개파열, 골격형성부전, 육손이 등과 같은 크고 작은 기형도 발견 가능합니다. 임신 초기, 중기 초음파상 정상 태아이더라도 임신 후반기에 기형아가 발견되는 경우가 있기 때문에 임신부터 출산까지 정기적이며 지속적인 검사가 필요합니다.

임신부 혈청 바이러스 항원항체검사

풍진, 사이토메가로바이러스, 수두바이러스의 감염여부를 검사하는데 감염이 의심되면 양수, 탯줄검사, PCR을 이용하여 감염유무를 확인합니다.

산모 혈액에서 염색체검사

임산부나 비임산부의 혈액을 채혈하여 염색체이상 여부를 진단하는 방법으로 염색체 이상인 아기를 출산한 경우 부모 모두 검사를 하여야 합니다. 특히 정상인이더라도 염색체 평형전좌가 있으면 다음세대에 염색체 이상의 아기가 태어날 가능성이 있습니다.

기형아 검사 고위험 산모